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临床医生不应忽视这些少见的糖尿病类型

来源:糖尿病网 时间:2014-09-20 12:40
与1型糖尿病和2型糖尿病相比,特殊类型糖尿病无疑是糖尿病家族中的“少数派”。
  CF相关性糖尿病
  
  探索病因 胰岛素分泌细胞由于表达囊性纤维化(CF)突变而造成特殊损伤,导致胰岛素分泌缺乏和β细胞功能障碍,而非胰岛素分泌细胞的自身损伤。此类糖尿病患者多无外周胰岛素抵抗。
  
  认识预后 半数CF患者合并糖尿病,两者并存时会显著影响生存情况,中位生存期仅为40年。患者多死于肺部疾病,而非卒中、心肌梗死或肾功能衰竭,若糖尿病不治疗,可能进一步加重潜在肺部疾病的严重程度。
  
  掌握治疗原则 早期诊断与早期治疗是关键,所有10岁以上的CF患者均被推荐接受糖耐量试验,胰岛素是目前唯一有效的治疗措施。此外,保持膳食平衡与健康对CF患者也很重要,成人患者推荐每日摄入约4000卡路里以维持营养,发生糖尿病时也无需调整高卡路里和高饮食。
  
  单基因糖尿病
  
  病因与特点 最常见的2种单基因糖尿病——新生儿糖尿病和青少年发病的成年型糖尿病(MODY)涉及15种以上特殊基因突变,此疾病患者往往在出生6个月内起病。
  
  难点与对策 单基因糖尿病的诊治难点在于经常被误诊为1型糖尿病。事实上,磺脲类口服降糖药才是此类疾病最常用的治疗措施。目前可通过基因筛查来明确特定基因的突变,从而对不同单基因糖尿病进行鉴别诊断,进而指导合理治疗。
  
  例如,对于存在ATP敏感性钾离子(KATP)通道基因变异的患者,建议将胰岛素换为磺脲类口服降糖药治疗,且成功率相当高。
  
  此外,当前研究结果表明,对于MODY中最常见的类型——MODY3而言,高敏C反应蛋白处于极低水平或能成为一种有效筛查指标。
  
  成人迟发性自身免疫性糖尿病(LADA)
  
  起病与体征 LADA常发生于50岁或10岁时,患者常存在肥胖和胰岛素抵抗,因此常被误诊为2型糖尿病。与2型糖尿病不同的是,LADA患者的1型糖尿病标志物呈阳性。有证据表明,LADA患者会出现病情起伏波动,在不同程度上影响其胰岛素分泌,而其他多种自身免疫性疾病往往较早起病。
  
  争议与启示 部分小规模试验结果表明,对于自身免疫标志物检测结果呈阳性的患者,在疾病早期阶段予以胰岛素治疗,能更大程度地保留其胰岛细胞功能。一些临床医生甚至建议对所有2型糖尿病患者进行谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体检测,并对检测结果呈阳性的患者早期启动胰岛素治疗。但是,当前学术界对LADA患者是否进行统一筛查和立即启动胰岛素治疗仍未达成共识。
  
  此外,LADA作为特殊类型糖尿病之一并不合理,其实质上是2型糖尿病合并自身免疫标志物阳性,或1型糖尿病不合并免疫标志物阳性。由此可见,1型糖尿病与2型糖尿病或许不应被完全割裂。
  
  移植后糖尿病
  
  关于指南 移植后糖尿病中最常见的是肾脏移植后糖尿病,自全球首部相关指南——《肾脏移植后新发糖尿病国际共识指南》于2003年发表以来,该疾病诊疗日趋规范。然而,指南在以下方面尚存缺陷,仍待完善:移植后一过性血糖也可能被诊断;对于移植前的糖尿病筛查无统一标准;临床使用的糖化血红蛋白(HbA1c)尚未纳入指南;指南未被广泛接受并采纳。
  
  关于治疗 移植后糖尿病主要治疗方式为胰岛素,但应警惕低血糖反应。对于肾小球滤过率(GFR)低下的患者,应尽量予以短效胰岛素;对于治疗方案变化较快的患者,应密切监测免疫抑制剂的剂量变化、患者的营养状况和GFR情况;根据患者进食量来调整胰岛素剂量;指导患者早期使用胰岛素;常规进行随访,重视糖尿病足病、肾病和视网膜病变等并发症的筛查与诊治。
  
  关于预防 至今无结论性研究,可能有效的策略如下:疗效相等情况下,选择风险较小的药物;研发更安全的新药;重视体重;通过噻唑烷二酮类和二肽基肽酶-4(DPP-4)抑制剂预防胰岛细胞丧失。
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